Do badania pobierane jest 10 ml krwi z żyły odłokciowej matki, podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii krwi. W krwioobiegu matki znajduje się tzw. wolne DNA, w którego skład wchodzi zarówno DNA matki jak i płodu. Materiał genetyczny jeszcze nienarodzonego dziecka izoluje się w celu poddania go dalszym badaniom. Pozyskane w ten sposób DNA jest często niekompletne i „poszarpane”, dlatego do analizy wymagana jest zaawansowana aparatura i specjalistyczna wiedza. Samo pobranie krwi odbywa się najbliżej miejsca zamieszkania pacjentki, natomiast analiza ma miejsce poza granicami Polski. Wszystko to wpływa na cenę badania – wynosi ona około 2500 zł. Dla wielu kobiet nie jest ona niska, jednak NIFTY™ wyróżnia się bezpieczeństwem i wysoką czułością. Warto tu wspomnieć o ubezpieczeniu, które gwarantuje pacjentce wypłatę około 128000 złotych w przypadku, gdy dziecko urodzi się z jedną z wymienionych chorób, mimo, że badanie nie wykazało takiego ryzyka.
Ponadto test pozwala wykryć ryzyko zaburzeń liczby chromosomów płci oraz wybrane zespoły mikrodelecyjne. Określa też płeć dziecka i informacja o niej podawana jest na życzenie pacjentki. Wynik dostępny jest do trzech tygodni od momentu pobrania próbki.
Wskazania do wykonania badania
Wykonanie testu NIFTY™ zalecane jest szczególnie w przypadku kobiet ciężarnych w wieku powyżej 35 lat oraz tych, w których rodzinie zdarzały się już przypadki trisomii. Wskazaniem jest wykrycie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwarda lub zespołu Patau, w czasie badań biochemicznych oraz ultrasonograficznych a także ciąża po zapłodnieniu in vitro i ciąża u biorcy komórki jajowej. Jest to rozwiązanie również wtedy gdy istnieją przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych i w sytuacji, gdy pacjentka obawia się badań inwazyjnych lub wystąpienia trisomii, mimo prawidłowych wyników innych badań.
Większość dzieci z zespołem Downa rodzi się gdy matka ma mniej niż 35 lat, przez co nie znajduje się w grupie ryzyka i nie jest skierowana na badania w tym kierunku. Test NIFTY™ jest ogólnodostępny, nie wymaga żadnego skierowania i może go wykonać prawie każda kobieta. Do przeciwwskazań zalicza się terapię komórkami macierzystymi, przeprowadzenie przeszczepu narządów, przeprowadzenie transfuzji krwi w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę oraz nosicielstwo badanych chorób genetycznych.
NIFTY™ został stworzony przez firmę BGI Diagnostics, należącą do BGI, największego na świecie Instytutu Genomiki. Do początku roku 2014 w Europie przeprowadzono ponad 20 000 takich badań, na ca całym świecie - ponad 350 000.
testDNA Services Sp. z o. o. już od prawie 10 lat specjalizuje się w analizach ojcostwa, pokrewieństwa oraz w diagnostyce medycznej. Jakość przeprowadzanych badań jest potwierdzona międzynarodowymi certyfikatami, z firmą współpracują również sądy i prokuratura. Centralny Oddział Laboratorium znajduje się w Katowicach a badania genetyczne dostępne są na terenie całego kraju dzięki współpracy z blisko 200 punktami pobrań i specjalistami.
